STRONA GŁÓWNAnewsgaleria fotoTŁUMACZ PRZYSIĘGŁY - Magda Charyło-Samuljak wpłacić 1 %
Kontakt
Rozszczep.pl
Rozszczep.pl Zapoznaj się z historia Zuzi Rozszczep.pl
menu
Przywracają uśmiech...
menu menu
Item Pan Władeczek
Item "Kołderka za jeden uśmiech"
menu
1% na rzecz organizacji pożytku publicznego
menu menu
Item jak wpłacić 1 %
menu
I Ty mozesz pomóc
menu menu
Item Apel
Item Pomoc - numery kont
Item Pomagają nam
Item Podziękowania specjalne
menu
Nasza strona
menu menu
Item Rozszczep kręgosłupa, co to właściwie jest?
Item Nasza historia
Item Nowinki
Item Zuzowe zdjęcia
Item Kontakt z nami
Item Księga gości
menu
Ameryka, Ameryka
menu menu
Item Jak to sie wszystko zaczęło...
menu
Fundacje
menu menu
Item Dar Serca
Item Fundacja "ARIADNA"
menu
Polecamy
menu menu
Item Nasza Pani Doktor Kochana Irena Dziewońska
Item TŁUMACZ PRZYSIĘGŁY - Magda Charyło-Samul
menu
Skarbnica wiedzy
menu menu
Item Forum dyskusyjne na temat RiW " NIezwykła Kraina"
Item Forum Jeden Świat
Dowiedz się więcej jak pomóc Zuzi sponsorzy tworzenie stron internetowych

Liczba odwiedzin
Liczba odwiedzin


rozszczep rozszczep
Rozszczep kręgosłupa


Przepuklina oponowo-rdzeniowa, albo po prostu rozszczep kręgosłupa

 
Czym jest rozszczep kręgosłupa ?
Jest to wada rozwojowa kręgosłupa. Polega ona na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków kręgowych i często uszkodzeniu w obrębie rdzenia kręgowego. Powstaje w pierwszym miesiącu ciąży. Tkanka, z której powstaje skóra i układ nerwowy zagina się dogrzbietowo, aby zamknąć się w rynienką nerwową. Kiedy rynienka nerwowa nie zamknie się całkowicie powstaje właśnie rozszczep kręgosłupa (z nim związana jest przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy rozwój rdzenia kręgowego i kręgów kręgosłupa u dziecka będzie zachodził nieprawidłowo.

 Jak często występuje ta wada ?
W Polsce ok 1 dziecko (0.92-0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość tą można porównać do częstości urodzeń dzieci z zespołem Downa. Regionami, gdzie liczba wystąpień jest znacznie większa od przeciętniej są białostockie, bielsko-podlaskie, łomżyńskie, siedleckie.
Jak ta sytuacja wygląda w innych krajach ? Przykładowo w Wielkiej Brytanii rozszczep kręgosłupa występuje u 3.5 dzieci na 1000 (szczególnie dużo takich dzieci rodzi się w Walli), w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000. Nie jesteśmy więc krajem odosobnionym.

 Jaka jest przyczyna powstania tej wady ?
Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi na skutek nałożenia się wielu czynników środowiskowych (infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zatrucie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady może mieć niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.

 Czy można jej zapobiec ?
Zmniejszenie ryzyka wystąpienia tej wady polega na przyjmowaniu przez przyszłe mamy 4 mg kwasu foliowego dziennie, przynajmniej na miesiąc przed planowanym zajściem w ciążę i do końca pierwszego trymestru ciąży (zmniejszenie ryzyka ok. 70%). W przypadku ciąż nieplanowanych trudno ochronić dziecko przed wystąpieniem tej wady. Są jednak mamy, które mimo przyjmowania kwasu foliowego przed zajściem w ciążę urodziły dziecko z rozszczepem kręgosłupa. Badania nad tą chorobą cały czas trwają.

 Jakie jest ryzyko powtórzenia tej wady u kolejnych dzieci ?
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny. Stąd w rodzinach, gdzie urodziło się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.

 Jakie są skutki wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u dziecka ?
Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Najczęściej następstwami wady są: neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu), porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych), deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się), zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn). U wielu dzieci (ponad 80%) występuje również wodogłowie.

 Jakie są szanse, że dziecko będzie samodzielnie chodzić ?
Zależy to od miejsca wystąpienia wady oraz od konsekwencji i intensywności rehabilitacji. Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko wkładki ortopedyczne do butów, część porusza się jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie gdy wada wystąpiła w części piersiowej kręgosłupa).

 Jakiemu leczeniu musi być poddane dziecko ?
Większość dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamknięcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia wady. Dzieciom, które mają czynne wodogłowie zakłada się zastawki, zapobiegające narastaniu wodogłowia i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek. Często aby chronić nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu stosowane jest u dzieci czyste okresowe cewnikowanie p?cherza moczowego. Niektóre dzieci później wymagają jeszcze operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp, czy skrzywień kręgosłupa. Zwykle dzieci wymagają opieki i stałej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy, rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.

Czy dziecko z tą wadą będzie mogło chodzić do normalnej szkoły ?
Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do zwykłych szkół wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają one dodatkowej pomocy (najczęściej możliwej w ramach zwykłej szkoły). W wielu Polskich szkołach głównym problemem jest wózek inwalidzki.

 Jakie szanse mają dzieci na zwykłe dorosłe życie ?
Informacje z USA i krajów Europy Zachodniej mówią, że coraz więcej dzieci z rozszczepem kręgosłupa dorasta i zakłada własne rodziny. Rodzą im się zdrowe maluchy. Zdobywają zawody, niektórzy kończą studia, podejmują pracę. Tak jak inni ludzie. Jednak okresowe cewnikowanie pęcherza, kontrole lekarskie, aktywna rehabilitacja, czasem wózek inwalidzki są w ich życie wpisane na stałe. Szansę na taką normalność mają dzięki fachowej opiece lekarskiej, dużej pracy swoich rodziców i sile własnego charakteru.

 Trochę fachowej wiedzy w:
1. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.-Reklam. Top-Art m. Jeziorko, Łazy, 64 s.
ISBN 83-914217-3-2
Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo-Rdzeniową RP

2. Wośko I.P. (red) 1995. Problemy ortopedyczno-rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową. Wyd. FOLIUM, Lublin, 156 s
ISBN 83-86239-09-3
Dostępne: u wydawcy
Wydawnictwo Folium sc, ul. Paganiniego 7/25, tel./fax 0 prefiks 81 714-333; 714-407; 303-42

3. Klenk H., Laur S., Parsch K. 1995. Dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców. Wyd. Folium, Lublin 36s.
ISBN 83-86239-16-6
Dostępne: u wydawcy
Wydawnictwo Folium sc, ul. Paganiniego 7/25, tel./fax 0 prefiks 81 714-333; 714-407; 303-42

4. Sandler M.D 1997. Living with Spina Bifida. A Guide for Families and Professionals.The University of North Carolina Press, Cape Hill and London, 262 pp.
ISBN 0-8078-2352-x (cloth: alk.paper.) -
ISBN 0-8078-4657-o (pbk.: alk.paper)
Dostępne: u wydawcy
The University of North Carolina Press, można kupić lub zamówić przez internet.


Info umieszczone za zgodą Stowarzyszenia Chorych z przepukliną oponowo-rdzeniową RP oddzial kujawsko-pomorski.



 MYELOMENINGOCELE 

PRZEPUKLINA OPONOWO-RDZENIOWA (Myelomeningocoele)
jest to wada wrodzona polegająca na protruzji rdzenia kręgowego i jego opon poprzez wrodzony ubytek ścian kanału kręgowego.
W okresie prenatalnym rdzeń kręgowy formuje się jako struktura tubularna. Zamknięcie tuby nerwowej dokonuje się między 24 a 26 dniem ciąży. Myelomeningocoele jest to workowate rozdęcie wypełnione płynem, uformowane przez oponę twardą i pajęczynówkę, wypuklające się przez ubytek łuków kręgowych pod skórę. Korzenie nerwowe rdzenia kręgowego są przyczepione do dna tego �worka�.
Częstość występowania: 0,6-0,9 na 1000 porodów (0,06 - 0,09%)
Mogą mu towarzyszyć wady rdzenia kręgowego i kręgosłupa:
  • Zdwojenie rdzenia
  • Diastomatomyelia
  • Deformacje trzonów kręgowych (defekty segmentacji)
  • Wrodzona skolioza, kifoza lub kifoskolioza.

Myelomeningocoele przed i po zabiegu operacyjnym, tutaj na przykładzie Zuzi:

Ortopeda wchodzi w skład zespołu opiekującego się pacjentem (pediatra, neurochirurg, neurolog, urolog, psycholog, rehabilitant, itp.)
Cel leczenia ortopedycznego:
uczynić narząd ruchu tak funkcjonalny jak to możliwe
30% pacjentów jest funkcjonalnie niezależnych i mogą oni chodzić bez zaopatrzenia ortopedycznego lub tylko w ortezach sięgających poniżej kolan
Chód pacjenta dorosłego będzie prawdopodobnie taki jak wzór chodu osiągnięty do 6 r.ż. Uszkodzenie na poziomie L2/L3 lub wyższym - prawie wszyscy pacjenci używają wózka ortopedycznego.
Ważny jest całościowy rozwój dziecka z myelomeningocoele, nie tylko jego funkcji lokomocyjnych.
Towarzyszące defekty neurologiczne: wodogłowie, zespół Arnold-Chiari, zakotwiczony rdzeń, hydromyelia.
80-90% dzieci z myelomeningocoele wymaga leczenia neurochirurgicznego z powodu wodogłowia.
Objawy kliniczne zespołu zakotwiczonego rdzenia:
  • Utrata posiadanej funkcji motorycznej
  • Rozwój spastyczności kończyn dolnych
  • Rozwój skoliozy przed 6 rokiem życia bez wad wrodzonych kręgów
  • Ból pleców i powiększająca się lordoza u starszego dziecka
  • Zmiany w funkcjach urologicznych
Badania diagnostyczne: MRI lub CT z mielografią
Leczenie neurochirurgiczne.
Hydromyelia
  • częsta u dzieci z myelomeningocoele
  • Może manifestować się skoliozą
  • Diagnostyka: CT, MRI całego rdzenia
  • Leczenie chirurgiczne (może powodować pewną regresję skoliozy)
Podział myelomeningocoele - jego podstawę stanowi poziom uszkodzenia neurologicznego
Grupa I
  • Uszkodzenie piersiowe lub wysokie lędźwiowe
  • Brak funkcji mięśnia czworogłowego
  • Rzadko chodzący samodzielnie jako dorośli (~ 4%)
Grupa II
  • Uszkodzenie niskie lędźwiowe
  • Funkcja mięśnia czworogłowego i przyśrodkowych mięśni zginaczy kolana zachowana
  • Brak funkcji mięśnia pośladkowego średniego
  • 80% chodzi, większość w ortezach i o kulach
Grupa III
  • uszkodzenie na poziomie krzyżowym
  • funkcja mięśnia czworogłowego i pośladkowego średniego obecna
  • większość chodzi samodzielnie (98%)
Ocena ortopedyczna dziecka z myelomeningocoele:
  • funkcje motoryczne i czuciowe - określenie poziomu neurologicznego jest pewne około 3-4 roku życia
  • równowaga przy siedzeniu - ma znaczenie prognostyczne
  • funkcja kończyn górnych - też: poszukiwanie objawów hydromyelii
  • kształt krzywizn kręgosłupa - rtg minimum raz do roku
  • zakres ruchów i stabilizacja w stawach biodrowych
  • położenie kolana i zakres ruchów
  • deformacje rotacyjne - zewnętrzna lub wewnętrzna torsja piszczeli
  • koślawa deformacja kostek
  • deformacje stopy - obecne u 90% dzieci ( stopa końsko-szpotawa, stopa piętowa)
Deformacje ortopedyczne są wynikiem:
  1. zaburzenia równowagi mięśniowej jako skutek uszkodzenia neurologicznego
  2. nawykowo przyjmowanej postawy po urodzeniu
  3. towarzyszących wrodzonych wad narządu ruchu.
Cele leczenia ortopedycznego to umożliwienie pacjentowi maksymalnie prawidłowego rozwoju, w granicach możliwości wiążących się z poziomem uszkodzenia neurologicznego
 
Zaopatrzenie ortotyczne
Cel - maksymalna aktywność przy minimalnym unieruchomieniu
  • A_FRAME, parapodium
  • zaopatrzenie recyprokalne
  • ortezy AFO, KAFO i HKAFO
 
Leczenie operacyjne - tylko deformacje zaburzające funkcję
Leczenie operacyjne powinno być możliwie jednoetapowe.
Skracanie okresu unieruchomienia gipsowego do minimum aby uniknąć osteoporozy i złamań patologicznych.
U 20% pacjentów operowanych występują złamania patologiczne w okolicy stawu kolanowego.
Deformacje stóp - 75% pacjentów
14% z nich wymaga wielokrotnych zabiegów operacyjnych
Cel leczenia to ruchoma, możliwa do zaaparatowania stopa
Deformacje stóp u pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową:
  • Wrodzona stopa końsko-szpotawa
  • Nabyte zniekształcenie końsko-szpotawe
  • Zniekształcenie szpotawe
  • Przywiedzenie przodostopia
  • Zniekształcenie końskie
  • Zniekształcenie końsko-koślawe
  • Wrodzona stopa płaska
  • Rozwojowa stopa płaska lub płasko-koślawa
  • Stopa piętowa, z koślawością lub szpotawością
  • Stopa wydrążona
  • Deformacje palucha
Stopa końsko-szpotawa u dzieci z myelomeningocoele różni się od idiopatycznej i przypomina podobne zniekształcenie w artrogrypozie. Jest ona twarda, nie korektywna, często towarzyszy jej torsja wewnętrzna piszczeli. Duża ilość nawrotów mimo prawidłowego leczenia.
Leczenie jest leczeniem operacyjnym:
  • najczęściej 10-18 miesiąc życia
  • całkowite uwolnienie okołoskokowe z cięcia Cincinnati (u dzieci starszych typ operacji musi być dostosowany do istniejącej deformacji i wieku dziecka).
  • gips - minimum 8 tygodni po operacji, potem ortezy
  • 25% pacjentów - więcej niż jeden zabieg
 
Deformacja koślawa dalszego końca kości piszczelowej:
  • uszkodzenie na poziomie niskim lędźwiowym
  • problem narasta zwykle około 6 r.ż. (trudności w dopasowaniu obuwia i zaopatrzenia ortotycznego)
  • przyczyna: skrócenie strzałki i kostki bocznej
  • często jednocześnie koślawość tyłostopia
  • leczenie operacyjne.
Staw biodrowy - deformacje spotykane u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową:
  • przykurcz zgięciowy
  • przykurcz zgięciowo-odwiedzeniowy i rotacyjny
  • przykurcz w rotacji zewnętrznej
  • izolowany obustronny przykurcz odwiedzeniowy
  • przykurcz przywiedzeniowy
  • podwichnięcie i zwichnięcie biodra
Staw biodrowy - przyczyny przykurczów:
  • nierównowaga mięśniowa, zwłaszcza u dzieci z uszkodzeniem na poziomie L1-L4
  • spastyczność (np. zakotwiczony rdzeń)
  • długotrwała pozycja wyprostna lub siedząca
Podwichnięcie i zwichnięcie biodra:
  • >50% pacjentów
  • obecne przy urodzeniu lub pojawia się w ciągu pierwszych trzech lat życia
  • wrodzone, teratologiczne lub porażenne.
Podwichnięcie i zwichnięcie biodra - najczęstszy typ:
  • porażenny, pojawia się głównie w ciągu pierwszych 3 lat życia
  • 50%-70% dzieci z uszkodzeniem na poziomie lędźwiowym (L2-L4)
  • przyczyna: nierównowaga mięśniowa między siłami odwodzącymi i przywodzącymi
Jednostronne lub obustronne podwichnięcie i zwichnięcie biodra - przy wysokim poziomie uszkodzenia bez funkcji mięśnia czworogłowego - leczenie nie jest wskazane chyba, że przykurcze utrudniają zaaparatowanie
Jednostronne podwichnięcie i zwichnięcie biodra - przy niskim lędźwiowym poziomie uszkodzenia:
  • wybór metody leczenia zależy od obecności przykurczów, stopnia dysplazji panewki i zachowanych ruchów czynnych w stawie biodrowym
  • cel leczenia: maksymalna funkcjonalność.
Leczenie chirurgiczne zwichnięcia lub podwichnięcia w stawie biodrowym:
  • leczenie możliwie jednoetapowe
  • korekcja wiotkości torebki stawowej
  • likwidacja przykurczy tkanek miękkich
  • korekcja deformacji bliższego końca kości udowej (osteotomia)
  • korekcja dysplazji panewki
  • ewentualnie przeszczepienie m. biodrowo-lędźwiowego wg Sharrarda lub Mustarda (celem poprawy stabilności biodra).
  • w wyjątkowych przypadkach biodra sztywnego, w przykurczu - resekcja bliższego końca kości udowej z artroplastyką interpozycyjną
Skośne ustawienie miednicy:
  • typ I: infrapelvic, spowodowane przez przykurcze w stawach biodrowych
  • typ II: suprapelvic, spowodowane przez nieskompensowaną skoliozę wrodzoną lub porażenną
  • typ III: pelvic, spowodowane przez wadę kości krzyżowej i stawu krzyżowo-biodrowego, np. częściowa agenezja kości krzyżowej
Skośne ustawienie miednicy - typ I:
  • zapobieganie: ćwiczenia, pionizacja, łuski
  • leczenie: chirurgiczna likwidacja przykurczy
Skośne ustawienie miednicy - typ II:
  • leczenie skoliozy - gorsety lub leczenie operacyjne
Skośne ustawienie miednicy, sztywne i niekorektywne, >20st
  • zaburza chód
  • stwarza możliwość odleżyn
  • jest wskazaniem do osteotomii miednicy.
Porażenne deformacje kręgosłupa - prawie 90% dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową
Najczęstszą deformacją jest boczne skrzywienie kręgosłupa
Częstość występowania skoliozy zależy od poziomu uszkodzenia;
  • Th12 - 100%
  • L1 - 90%
  • L2 - 80%
  • L3 - 70%
  • L4 - 60%
  • L5 - 25%
  • S1 - 5%
Skrzywienie rozwija się stopniowo do 10 r.ż., a następnie narasta gwałtownie w okresie skoku wzrostowego
Skolioza u pacjenta z przepukliną oponowo-rdzeniową:
  • wrodzona (wady strukturalne kręgów)
  • rozwojowa (często razem ze skośnym ustawieniem miednicy i zwichnięciem biodra)
Część skolioz �rozwojowych� może być spowodowana hydromyelią lub zespołem zakotwiczonym rdzeniem (ważna diagnostyka NMR).
Skolioza - leczenie:
  • gdy skrzywienie >20-25st - gorset w ciągu dnia
  • narastająca skolioza i powiększająca się lordoza lędźwiowa - leczenie operacyjne. W przypadkach znacznych deformacji: spondylodeza przednia i następnie tylna.
Wrodzona kifoza:
  • najcięższa wada, obecna u 10% pacjentów
  • zwykle obecna od urodzenia
  • deformacja od dolnego odcinka piersiowego do kości krzyżowej
  • szczyt deformacji w środkowym odcinku lędźwiowym
  • deformacja narasta w ciągu życia, osiągając w 2r.ż. >90st
  • leczenie gorsetem nieskuteczne
  • w przypadku dużej deformacji skuteczne jest tylko leczenie operacyjne.
Wrodzona kyfoza - cele leczenia operacyjnego:
  • zapewnić równowagę umożliwiającą siedzenie bez podparcia
  • zwiększyć wysokość odcinka lędźwiowego - powiększenie objętości jamy brzusznej pośrednio poprawia mechanikę oddychania
  • zmniejszyć deformację kyfotyczną aby uniknąć odleżyn
 

ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA I WODOGŁOWIE – Informacja sporządzona przez neurochirurga Pawła Daszkiewicza z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. 

Embriologia

Ośrodkowy układ nerwowy (czyli mózg i rdzeń kręgowy) formuje się głównie między 14-tym i 28-mym dniem ciąży. Jest to niezwykle skomplikowany proces odbywający się na poziomie molekularnym i komórkowym, którego mechanizm dopiero teraz zaczynamy poznawać. Struktury nerwowe i tkanki otaczające je powstają z dwóch różnych „listków zarodkowych”. Płodowa płytka nerwowa (z której w przyszłości powstaje ośrodkowy układ nerwowy) jest początkowo płaska i dopiero musi zwinąć się do środka i zagłębić do wnętrza płodu, tworząc cewę nerwową, z której z czasem powstanie mózg i rdzeń kręgowy pokryte oponami, kośćmi, mięśniami i skórą. Nieco później zachodzi fascynujący proces, w którym poszczególne komórki nerwowe migrują w ściśle określonym porządku na swoje miejsce, tworząc określony struktury mózgu i rdzenia kręgowego i połączenia między nimi, a także wysyłają wypustki do mięśni i narządów wewnętrznych tworząc nerwy obwodowe. Taką wypustką ośrodkowego układu nerwowego jest np. oko.

Patogeneza

Ten wysoce uporządkowany proces może ulec zaburzeniu wskutek działania różnych czynników szkodliwych. Należy tu wymienić infekcje matki podczas ciąży, promieniowanie jonizujące, trujące związki chemiczne (np. alkohol i nikotyna), niektóre leki, brak niezbędnych substancji w diecie (gł. kwasu foliowego).

Rozszczep kręgosłupa i rdzenia kręgowego jest wadą wrodzoną należącą do grupy tzw. wad dyzraficznych (od greckiego słowa „rafe” – szew, stąd dyzrafia – nieprawidłowe zeszycie). Dochodzi do niej gdy ulega zaburzeniu proces zamykania się cewy nerwowej, wskutek czego płytka nerwowa pozostaje „rozwarta” i płaska, a jednocześnie nie zamykają się zawiązki kręgów i opony. Kanał kręgowy pozostaje otwarty, a struktury nerwowe mają bezpośredni kontakt ze światem zewnętrznym.

Zależnie od zawartości worka przepuklinowego wyróżnia się :

- przepukliny oponowe (zawartość przepukliny stanowi worek oponowy wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym). W tym przypadku tkanka nerwowa jest w zasadzie prawidłowa i rokowanie jest ogólnie korzystne;

- przepukliny oponowo-mózgowe (worek oponowy wypełnia nieprawidłowa tkanka mózgowa);

- przepukliny oponowo-rdzeniowe (zawartość przepukliny stanowi nieprawidłowo ukształtowany rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe).

Wspomnieć należy też o tzw. przepuklinach przednich, gdzie worek przepuklinowy penetruje przez ubytek w kościach podstawy czaszki do jamy nosa albo przez ubytek kości krzyżowej do miednicy.

Objawy

Wada dyzraficzna prezentuje się jako uwypuklenie, pokryte sączącą błoną, przez którą prześwieca płytka nerwowa albo zdrową skórą. Zwykle stwierdza się nieprawidłowe ustawienie kończyn dolnych z przerostem w stawach kolanowych i szpotawym lub piętowym ustawieniem stóp. Przepuklina nosowo-klinowa ujawnia się jako uwypuklenie w okolicy nasady nosa, niekiedy jako patologiczna masa w przewodach nosowych utrudniająca noworodkowi oddychanie. Skąpo objawowe przepukliny przednie krzyżowe wykrywa się niekiedy przypadkowo dopiero u osób dorosłych (np. u kobiet podczas badania ginekologicznego).

Nasilenie wady może być różne, od utajonego rozszczepu kręgów w okolicy lędźwiowo-krzyżowej wykrywanego przypadkowo i nie mającego znaczenia medycznego (występuje to u ok. 25 % osób w populacji ogólnej), poprzez różnego stopnia przepukliny oponowe, oponowo-mózgowe i oponowo-rdzeniowe, czasem z towarzyszącym tłuszczakiem lub guzem typu torbieli skórzastej lub naskórkowej w miejscu przepukliny, aż do całkowitego otwarcia czaszki i kanału kręgowego z towarzyszącym bezmózgowiem. Przepuklina może być otwarta (jeśli ciągłość powłok jest przerwana i struktury nerwowe komunikują bezpośrednio ze światem zewnętrznym) albo zamknięta (jeśli przepuklina jest pokryta zdrową skórą).

Znaczenie medyczne

Po pierwsze, otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa lub oponowo-mózgowa umożliwia bezpośredni kontakt mózgu i rdzenia ze światem zewnętrznym, co grozi ciężkim zakażeniem i zgonem noworodka.

Po drugie, wady dyzraficzne mogą prowadzić do wadliwej budowy tkanki nerwowej w miejscu wady, wskutek czego dochodzi do zaburzenia przewodzenia bodźców nerwowych z różnego stopnia niedowładem kończyn dolnych (aż do ich pełnego porażenia) i ich nieprawidłowym ustawieniem oraz utraty kontroli nad zwieraczami pęcherza i odbytu. Wskutek nieprawidłowego unerwienia pęcherza moczowego, z czasem rozwija się tzw. pęcherz neurogenny. Jeśli nie jest on leczony, prowadzi do niewydolności nerek. Jeśli wada dotyczy mózgu, dochodzi do różnego stopnia upośledzenia rozwoju umysłowego i padaczki.

Po trzecie, w 80-90 % przypadków przepuklinom oponowo-rdzeniowym towarzyszy wodogłowie. Polega ono na zaburzeniu wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego, który gromadzi się w nadmiarze w obrębie komór mózgu powodując ich poszerzanie się. Dochodzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, postępującego uszkodzenia mózgu i powiększania się mózgoczaszki, niekiedy do monstrualnych rozmiarów Do najważniejszych objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego u małych dzieci należą : nadmierna senność lub niepokój, brak łaknienia, wymioty i tzw. „objaw zachodzącego słońca” czyli ograniczenie ruchu gałek ocznych ku górze.

Po czwarte, w miejscu rozszczepu kręgosłupa mamy do czynienia z nieprawidłową budową kręgów i mięśni (oraz z ich nieprawidłowym unerwieniem), co prowadzi do narastającego skrzywienia kręgosłupa z tworzeniem się garbu kostnego, niekiedy z nie gojącą się odleżyną na szczycie.

Wszystkie dzieci z rozszczepem kręgosłupa i rdzenia kręgowego mają w jakimś stopniu tzw. zespół Arnolda-Chiariego. Polega on na nieprawidłowym umiejscowieniu móżdżku i rdzenia kręgowego, powodującym ucisk na pień mózgu z wtórnymi zaburzeniami oddechu i połykania, mogącymi nawet doprowadzić do zgonu. U starszych dzieci powoduje to ból w okolicy karku, niedowłady kończyn, jamistość rdzenia.

Diagnostyka

Wady dyzraficzne można wykryć prenatalnie badaniem ultrasonograficznym już we wczesnej fazie ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne i ogólnie dostępne. Badanie pokazuje samą przepuklinę oraz poszerzenie komór w przypadku towarzyszącego wodogłowia. W obecnej dobie, kilkukrotne badanie ultrasonograficzne kobiet ciężarnych jest już standardem. Kwestią problematyczną pozostaje jakość aparatu ultrasonograficznego i doświadczenie osoby interpretującej uzyskany obraz. Dlatego, podobnie jak i we wszystkich innych dziedzinach medycyny, większą wartość diagnostyczną mają badania przeprowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach przez osoby z odpowiednim doświadczeniem w rozpoznawaniu wad wrodzonych płodu.

Kolejną możliwość prenatalnego wykrycia wad dyzraficznych stwarza amniopunkcja, czyli pobranie wód płodowych drogą nakłucia i badanie ich na poziom alfa-fetoproteiny, substancji której poziom wzrasta w przypadku otwartych przepuklin oponowo-rdzeniowych i oponowo-mózgowych. Możliwe jest też badanie materiału genetycznego uzyskanych w ten sposób komórek płodowych.

W ostatnim czasie duże nadzieje wiąże się z fetoskopią, czyli wzrokową oceną płodu za pomocą endoskopu.

Leczenie

Jeśli kobieta zdecyduje się urodzić dziecko z wrodzoną wadą dyzraficzną, lub gdy wada została rozpoznana dopiero w okresie okołoporodowym, postępowanie lekarskie jest następujące:

  1. Poród cięciem cesarskim dla zmniejszenia traumatyzacji samej przepukliny i umożliwienia urodzenia dużej główki przy towarzyszącym wodogłowiu;

     

  2. Ocena stanu klinicznego dziecka. Brak samodzielnego oddechu i stwierdzenie ciężkiej wady wrodzonej może stanowić podstawę do niepodejmowania akcji resuscytacyjnej lub do zachowawczego leczenia rozszczepu (gojenie przez ziarninowanie).

     

  3. Jeśli dziecko jest wydolne oddechowo i krążeniowo, w przypadku stwierdzenia przepukliny otwartej zostaje przewiezione do ośrodka chirurgii lub neurochirurgii dziecięcej, gdzie w ciągu najbliższych 24 godzin powinna być przeprowadzona plastyka przepukliny celem zapobieżenia zakażeniu ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku przepukliny zamkniętej, zabieg może być wykonany w trybie planowym, po ukończeniu przez dziecko 3-6 miesięcy życia.

Operacja polega na odtworzeniu warstw anatomicznych i oddzieleniu tkanki nerwowej od świata zewnętrznego. Problemem jest tu zwykle niedobór skóry, który staramy się rozwiązać stosując tzw. przesunięcie płatów. Jednak często istnieje konieczność szycia brzegów skóry pod pewnym napięciem, wskutek czego może dojść do martwicy i rozejścia się rany z gojeniem przez ziarninowanie. W przypadku przepuklin zamkniętych, w trybie planowym usuwa się tłuszczak zwykle towarzyszący wadzie, odkotwicza się rdzeń i odtwarza się warstwy anatomiczne (oponę twardą, mięśnie i skórę).

  1. W przypadku narastania wodogłowia, w drugim etapie zakłada się drenaż zastawkowy komorowo-otrzewnowy lub jedną z form drenażu zewnętrznego w przypadku istniejącego zakażenia ośrodkowego układu nerwowego.

     

Założenie drenażu zastawkowego komorowo-otrzewnowego polega na wszczepieniu specjalnej cienkiej rurki z elastomeru silikonowego zaopatrzonej w mechanizm zastawkowy regulującego kierunek przepływu i ciśnienie, odprowadzającej nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z układu komorowego mózgu do jamy otrzewnej. Niestety, jak każde urządzenie mechaniczne, tak i układy drenujące mogą ulec awarii. Polega to na zatkaniu drenów złogami białka, rozłączeniu układu albo jego zakażeniu. Im młodsze dziecko ma zakładany układ zastawkowy, tym częściej dochodzi u niego do różnych powikłań z tym związanych.

  1. Objawowy zespół Arnolda-Chiariego wymaga leczenia operacyjnego (kompensacji wodogłowia lub odbarczenia szczytowo-potylicznego).

     

  2. W dalszym etapie dziecko wymaga diagnostyki i leczenia urologicznego, włączenia leków ułatwiających opróżnianie pęcherza albo jego cewnikowanie kilka razy dziennie, badanie moczu na obecność bakterii i leczenie ewentualnych zakażeń.

     

  3. Narastające skrzywienie kręgosłupa może wymagać zaopatrzenia ortopedycznego, padaczka wymaga włączenia na stałe leków przeciw padaczkowych i opieki neurologicznej,

     

  4. Ciężkie kalectwo wymaga wsparcia psychologicznego zarówno samego pacjenta, jak i jego rodziny.

     

Aspekt praktyczny

W przypadku przepuklin oponowych, mających czasem olbrzymie wymiary ale nie powodujących uszkodzenia tkanki nerwowej, zabieg operacyjny daje pełne wyleczenie i dzieci te w przyszłości funkcjonują zupełnie normalnie, jedynie z niewielkim ograniczeniem sprawności ruchowej.

W przypadku przepuklin oponowo-rdzeniowych i oponowo-mózgowych rokowanie jest gorsze. Należy podkreślić, że obecnie dostępne leczenie jest w zasadzie paliatywne, tzn. ukierunkowane na łagodzenie skutków, a nie na likwidację samej wady.

W odniesieniu do wodogłowia, przy optymalnym przebiegu leczenia, po kilkukrotnych rewizjach układu zastawkowego we wczesnym dzieciństwie, zwykle sytuacja stabilizuje się i wodogłowie udaje się opanować. Uszkodzenia mózgu mogą nie być zbyt nasilone i mamy sytuację taką, że kilku-kilkunastoletnie dziecko zaadaptowane do wózka inwalidzkiego i umiejące samodzielnie cewnikować się, musi stanąć twarzą w twarz z normalnym życiem, wcale przecież niełatwym. Najczęstszą przyczyną problemów w późniejszym wieku jest niewydolność nerek i narastające skrzywienie kręgosłupa.

W skrajnie niekorzystnych przypadkach, zaawansowane wodogłowie i wielokrotne zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych powodują uogólnione i nieodwracalne uszkodzenie mózgu w stopniu wykluczającym normalne funkcjonowanie, rozwój psychoruchowy, kontakt z otoczeniem (rodzicami), itp.

Wchodzą tu w grę aspekty medyczno-ekonomiczne (koszt leków, pieluchomajtek, cewników rehabilitacji, adaptacji mieszkania), psychologiczne (poczucie mniejszej wartości), społeczne (możliwość podjęcia nauki, a później pracy zarobkowej lub uzyskanie renty), itp.

Istnieje w Polsce prężnie działające stowarzyszenie samopomocy pacjentów z rozszczepem kręgosłupa i wodogłowiem „Jesteś moim światem”. Wiele informacji na temat chorób dyzraficznych można znaleźć w internecie (hasła dla wyszukiwarek : „spina bifida”, „hydrocephalus”, „myelomeningocele”, „encephalocele”, „asbah”).

Wszystko powyższe to jednak akademicko-teoretyczne rozważania. Dla rodziców dziecka dotkniętego tą wadą, najważniejsze pytanie brzmi : „czy moje dziecko będzie normalne ?”. Odpowiedź na to pytanie jest trudna, bo wielu czynników wpływających na ostateczny stan czynnościowy dziecka nie znamy.

- W jakim stopniu istniejąca wada dotyczy tkanki nerwowej ?

- W jakim stopniu uda się opanować wodogłowie i jakie będzie sumaryczne uszkodzenie mózgu wskutek wodogłowia i nawracających zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych ?

- Na ile uda się znormalizować oddawanie moczu ?

- Na ile uda się opanować padaczkę ?

- Czy uda się ustabilizować kręgosłup ?

Jak wspomniano, w przypadku przepuklin oponowych, rokowanie jest na ogół korzystne i dzieci te są praktycznie zdrowe i „normalne”.

Niestety, w przypadku przepuklin oponowo-mózgowych i oponowo-rdzeniowych dziecko w pełni „normalne” nie będzie. Jednak przy optymalnym układzie jego intelekt może być prawidłowy, poruszać się będzie samodzielnie na wózku inwalidzkim albo przy pomocy „szwedek” a cewnikowanie umożliwi mu kontrolę nad oddawaniem moczu pozwalającą na kontakty towarzyskie.

 W niektórych przypadkach powyższe wady, wykryte odpowiednio wcześnie podczas diagnostyki prenatalnej, można leczyć jeszcze podczas życia płodowego. Od 2003 roku jest to też możliwe w Polsce, w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.

 - W niektórych, dokładnie wyselekcjonowanych przypadkach, można leczyć płody przed urodzeniem. Takie operacje są wykonywane na świecie i pojedyncze w Polsce – mówi profesor Janusz Bohosiewicz, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii Dziecięcej – Na Śląsku chirurdzy dziecięcy wspólnie z położnikami zakładają tzw. „shunty” czyli połączenia pomiędzy poszerzonymi komorami mózgu płodu a jamą owodni w przypadkach wrodzonego wodogłowia. Jesteśmy też przygotowani do wykonania operacji zamknięcia przepukliny rdzeniowej u płodu. Decyzja o podjęciu takiego zabiegu na płodzie jest bardzo złożona. Trzeba wykluczyć na podstawie badania genetycznego inne wady, rozpoznanie musi być dokonane przed 20 tygodniem ciąży, kiedy płód jeszcze porusza nóżkami. Później operacja nie ma już sensu. Trzeba też zapewnić maksymalne bezpieczeństwo matce. To wszystko jest bardzo trudne, skomplikowane technicznie i organizacyjnie, wymaga badań eksperymentalnych na zwierzętach, a więc jest też bardzo drogie. Powstało pojęcie używane w piśmiennictwie naukowym „płód jako pacjent chirurgiczny”. Trzeba jednak wyraźnie podkreślić, że operacje u płodów na całym świecie nie są rutyną i pozostają na etapie prób i doświadczeń. Z jednej strony badania wykazują, że rany pooperacyjne u płodów goją się inaczej niż po urodzeniu, bez pozostawienia blizny. To daje np. szansę w przyszłości na operację rozszczepu wargi płodu. Z drugiej strony najnowsze obiektywne badania nie wykazały lepszego rozwoju psychicznego dzieci, którym wspomniany „shunt” założono przed urodzeniem w porównaniu z dziećmi leczonymi tuż po urodzeniu. Bardzo możliwe, że kiedyś, w przyszłości, wiele wad rozwojowych leczonych będzie przed urodzeniem. To może będzie. Ale diagnostyka prenatalna już jest. Dzięki niej można przewieźć dziecko w łonie matki i urodzić tam, gdzie natychmiast po urodzeniu będzie miało zapewnioną najlepszą opiekę. Można ustalić najlepszy czas i sposób porodu. Można przerwać ciążę w sytuacjach dozwolonych przez prawo. Można wreszcie, co też jest niezmiernie ważne, przygotować psychicznie matkę na urodzenie chorego dziecka.



Tyle jeśli chodzi o fachowe opisy. Jak to wygląda w praktyce???

Zuzia zgarnęła sporo z puli wad towarzyszącym temu schorzeniu. Ma wodogłowie, założoną zastawkę, zespół Arnolda-Chiari, porażenie kończyn dolnych, stopę końsko-szpotawą, pęcherz neurogenny co oznacza cewnikowanie co 3 godziny, kyfozę...trochę tego jest, ale za to jest sprawna od pasa w górę, manualnie bardzo dobrze sobie radzi, umie się przemieszczać poruszając się na pupie bądź pełzając, jest inteligentnym ciągle uśmiechniętym dzieckiem. Oczywiście rehabilitacja jest jedną z najważniejszych rzeczy w naszym życiu, bez niej Zu nie byłaby tak sprawna.